TarBio - 遗传纯度分析软件
用于计算实验室样本与基因型×标记数据库遗传相似性和纯度的桌面应用程序。具有热图可视化和Excel/JSON导出功能。
基因型鉴定与纯度软件
摘要
基因型鉴定与纯度软件（TarBio遗传纯度软件）是一款桌面应用程序解决方案，用于根据基因型×标记数据库计算实验室样本的遗传相似性和纯度。该软件能够将样本与参考基因型进行比较、检测基因型间的相似性群组，并生成成对相似性矩阵（热图）。结果以数值和可视化（图表/热图）形式呈现；还可导出为Excel/JSON格式。
关键词： 基因型、标记、纯度分析、相似性分析、指纹、热图
1. 引言
在植物/生物材料中验证品种和确定遗传纯度，对种子生产、育种研究和质量控制至关重要。本软件自动将实验室获得的标记数据（如SSR/STR等）与预定义的参考基因型进行比较，产生快速且可重复的结果。
2. 软件目标和需求
- 创建和编辑基因型×标记数据库
- 能够存储任意数量的标记和基因型（可扩展架构）
- 输入新样本数据并自动将每个样本与所有参考基因型进行比较
- 计算匹配百分比；同时对完全匹配的基因型进行分组
- 生成成对相似性矩阵并创建热图
- 以Excel/JSON格式导入/导出数据
- 用户友好界面：基因型名称、标记名称、标记值应易于编辑
3. 方法（算法）
3.1. A — 品种纯度分析
- 输入： 一个样本和数据库中的参考基因型（基因型列表）
- 方法： 选择样本中的非空（存在的）标记。对每个参考基因型，在相同索引处比较标记值。计算匹配标记数。匹配百分比 = (匹配标记数 / 比较的总标记数) × 100。结果按匹配百分比从高到低排序。
- 注意： 如果样本中没有可比较的有效标记，则无法执行分析。
3.2. B — 品种间相似性分析
- 输入： 所有基因型的列表
- 方法（指纹技术）： 每个基因型的标记值转换为字符串（空值用'N'表示）。具有完全相同字符串的基因型被分组——这提供了100%相似性的组。从结果组中，最大相似组和其他相似组与唯一（单一）基因型分开。
- 此外，可通过成对比较计算每对基因型之间共同填充标记的相似性百分比，生成矩阵（用于热图）。
3.3. 成对相似性矩阵
- 对于每对基因型，仅比较两个基因型中都填充的标记。计算匹配标记数与可比较标记数的比率，转换为百分比。如果没有共同填充的标记，相似性假定为0。输出可用作成对相似性列表或NxN矩阵。
4. 界面和工作流程（使用场景）
- 开始屏幕： 软件名称、简要说明、数据源加载（Excel/JSON）、分析类型选择
- 数据库管理： 基因型数量、基因型名称、标记数量、标记名称和每个基因型的标记值可编辑。标记和基因型的添加/删除应是动态的。
- 样本管理： 可添加多个样本，每个根据数据库中的标记数量调整。
- 分析选择： "品种纯度"或"品种相似性"
- 结果：
- 纯度：每个样本按参考基因型排序的匹配百分比
- 相似性：完全匹配组（指纹组）、最大组、唯一基因型
- 热图：使用成对相似性创建的可视化
- 导出： Excel（适当的表格结构）和JSON。PDF报告支持是可选的。
5. 验证和测试协议
- 单元测试：
- 纯度分析：具有某些空标记的样本与完全填充的参考。与预期百分比比较。
- 相似性分析：完全匹配和部分匹配的基因型集。
- 集成测试： 通过UI加载数据 -> 运行分析 -> 导出的流程测试。
- 真实数据验证： 实验室样本的结果应与已知参考进行比较。
6. 结果与讨论
该软件加速基因型验证和纯度评估等常规分析，同时减少人为错误。对于包含部分数据的样本，仅分析共同填充的标记，即使在数据缺失的情况下也能提供可靠的指标。指纹方法是精确匹配检测的简单而强大的方法；然而，解释部分相似性可能需要额外的统计数据（如特定权重、相似性分数阈值）。
7. 未来改进
- 部分匹配的更高级评分（如杰卡德相似性、相似性加权）
- 统计置信区间和误差容限报告
- 多样本批量分析和聚类（层次/k-means）集成
- 报告自动化和实验室信息管理系统（LIMS）集成
8. 应用用户指南（简要）
- 创建数据库： 确定基因型和标记的数量；输入基因型名称和标记名称；为每个基因型添加标记值。
- 添加样本： 添加与样本数量相等的行并输入标记值。
- 选择分析： "纯度"或"相似性"。选择"纯度"时，对每个样本与参考进行比较。选择"相似性"时，基因型被分为完全匹配组和/或计算成对相似性。
- 查看结果，以图表和表格形式查看，根据需要导出为Excel/JSON。