TarBio - ПО для анализа генетической чистоты

Настольное приложение для расчёта генетического сходства и чистоты лабораторных образцов относительно баз данных генотип × маркер. С визуализацией тепловой карты и экспортом в Excel/JSON.

ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ИДЕНТИФИКАЦИИ ГЕНОТИПА И ЧИСТОТЫ

Резюме

Программное обеспечение идентификации генотипа и чистоты (Программа TarBio для генетической чистоты) — это решение для настольных приложений, разработанное для расчета генетического сходства и чистоты лабораторных образцов по базам данных генотип × маркер. Программа позволяет сравнивать образцы с референсными генотипами, обнаруживать группы сходства между генотипами и генерировать попарные матрицы сходства (тепловые карты). Результаты представляются как численно, так и визуально (графики/тепловые карты); их также можно экспортировать в Excel/JSON.

Ключевые слова: генотип, маркер, анализ чистоты, анализ сходства, отпечаток, тепловая карта

1. Введение

Верификация сорта и определение генетической чистоты в растительном/организменном материале имеют критическое значение для производства семян, селекционных исследований и контроля качества. Это программное обеспечение автоматизирует сравнение маркерных данных, полученных в лаборатории (например, SSR/STR и т.д.), с предопределенными референсными генотипами, производя быстрые и воспроизводимые результаты.

2. Цели и требования программного обеспечения

Создание и редактирование баз данных генотип × маркер
Возможность хранения любого количества маркеров и генотипов (масштабируемая архитектура)
Ввод данных новых образцов и автоматическое сравнение каждого образца со всеми референсными генотипами
Расчет процента соответствия; также группировка полностью соответствующих генотипов
Генерация попарных матриц сходства и создание тепловых карт
Импорт/экспорт данных в формате Excel/JSON
Удобный интерфейс: названия генотипов, названия маркеров и значения маркеров должны легко редактироваться

3. Методология (Алгоритмы)

3.1. А — Анализ чистоты сорта

Входные данные: образец и референсные генотипы (список генотипов) в базе данных
Метод: Выбираются ненулевые (присутствующие) маркеры в образце. Для каждого референсного генотипа выполняется сравнение со значениями маркеров по тем же индексам. Подсчитывается количество совпадающих маркеров. Процент соответствия = (совпадающие_маркеры / сравненные_всего_маркеров) × 100. Результаты сортируются от наибольшего к наименьшему проценту соответствия.
Примечание: Если в образце нет действительных маркеров для сравнения, анализ не может быть выполнен.

3.2. Б — Анализ сходства между сортами

Входные данные: список всех генотипов
Метод (Техника отпечатков): Значения маркеров каждого генотипа преобразуются в строку (нулевые значения представляются как 'N'). Генотипы с точно такой же строкой группируются — это дает группы со 100% сходством. Из результирующих групп самая большая группа сходства и другие группы сходства отделяются от уникальных (единичных) генотипов.
Кроме того, матрица может быть сгенерирована путем расчета процента сходства по общим заполненным маркерам между каждой парой генотипов (для тепловой карты).

3.3. Попарная матрица сходства

Для каждой пары генотипов сравниваются только маркеры, заполненные в обоих генотипах. Рассчитывается отношение совпадающих маркеров к количеству общих сравнимых маркеров и преобразуется в проценты. Если нет общих заполненных маркеров, сходство принимается равным 0. Выходные данные могут использоваться как список попарного сходства или матрица NxN.

4. Интерфейс и рабочий процесс (Сценарий использования)

Начальный экран: Название программы, краткое описание, загрузка источника данных (Excel/JSON), выбор типа анализа
Управление базой данных: Количество генотипов, названия генотипов, количество маркеров, названия маркеров и значения маркеров для каждого генотипа редактируемы. Добавление/удаление маркеров и генотипов должно быть динамическим.
Управление образцами: Можно добавить несколько образцов, каждый настраивается в соответствии с количеством маркеров в базе данных.
Выбор анализа: «Чистота сорта» или «Сходство сортов»
Результаты:
Чистота: Проценты соответствия, отсортированные по референсным генотипам для каждого образца
Сходство: Точно совпадающие группы (группы отпечатков), самая большая группа, уникальные генотипы
Тепловая карта: Визуализация, созданная с использованием попарного сходства
Экспорт: Excel (соответствующая структура таблицы) и JSON. Поддержка PDF-отчетов опциональна.

5. Протокол валидации и тестирования

Модульные тесты:
Анализ чистоты: образец с некоторыми нулевыми маркерами vs полностью заполненные референсы. Сравнение с ожидаемыми процентами.
Анализ сходства: точно совпадающие и частично совпадающие наборы генотипов.
Интеграционные тесты: Тестирование потока загрузки данных через UI -> выполнение анализа -> экспорт.
Валидация с реальными данными: Результаты образцов из лаборатории должны сравниваться с известными референсами.

6. Результаты и обсуждение

Программное обеспечение ускоряет рутинные анализы, такие как верификация генотипа и оценка чистоты, одновременно снижая человеческие ошибки. Анализ только общих заполненных маркеров для образцов с частичными данными обеспечивает надежные метрики даже в ситуациях с отсутствующими данными. Метод отпечатков — это простой и мощный подход для обнаружения точного соответствия; однако для интерпретации частичного сходства могут потребоваться дополнительные статистики (например, конкретные веса, пороги оценки сходства).

7. Будущие улучшения

Более продвинутая оценка для частичных соответствий (например, сходство Жаккара, взвешивание сходства)
Отчеты о статистическом доверительном интервале и допуске ошибок
Пакетный анализ нескольких образцов и интеграция кластеризации (иерархическая/k-means)
Автоматизация отчетов и интеграция систем управления лабораторной информацией (LIMS)

8. Руководство пользователя приложения (Краткое)

Создать базу данных: Определить количество генотипов и маркеров; ввести названия генотипов и маркеров; добавить значения маркеров для каждого генотипа.
Добавить образцы: Добавить столько строк, сколько образцов, и ввести значения маркеров.
Выбрать анализ: «Чистота» или «Сходство». При выборе «Чистота» проводится сравнение с референсами для каждого образца. При выборе «Сходство» генотипы разделяются на точно совпадающие группы и/или рассчитывается попарное сходство.
Просмотреть результаты, отобразить в виде графика и таблицы, экспортировать в Excel/JSON при необходимости.